DISTROFIAS MUSCULARES DE DUCHENNE E BECKER

As distrofias de Duchenne e Becker são as doenças distróficas musculares mais frequentes, causando debilidade nos músculos próximos do torso.

O defeito genético da distrofia de Duchenne é diferente do que é causado pela distrofia muscular de Becker, mas em ambos os casos está afectado o mesmo gene. O gene é recessivo e ligado ao cromossoma X. Embora a mulher seja portadora do gene anómalo, ela não sofrerá da doença porque o cromossoma X normal compensará a anomalia genética do outro cromossoma X anómalo. Em contrapartida, qualquer homem que receba o cromossoma X anómalo sofrerá da doença.

As crianças com a distrofia muscular de Duchenne têm uma falta quase total de um produto genético denominado distrofina, uma proteína essencial para os músculos que é supostamente responsável pela manutenção da estrutura das células musculares. A distrofia muscular de Duchenne afecta entre 20 a 30 crianças em cada 100 000 nascimentos do sexo masculino. Pelo contrário, as crianças com a distrofia muscular de Becker produzem distrofina, mas a proteína é maior que o normal e não funciona adequadamente. Esta doença afecta 3 em cada 100 000 crianças do sexo masculino.

Sintomas

A distrofia muscular de Duchenne aparece tipicamente nas crianças de 3 a 7 anos, primeiro, sob a forma de uma debilidade muscular na zona pélvica e, depois, nos ombros, afecção que se agrava progressivamente. À medida que se debilitam, os músculos aumentam de tamanho, mas o tecido muscular é débil. Em 90 % das crianças com esta perturbação é frequente um aumento de tamanho e uma debilidade do músculo cardíaco, que causa problemas de frequência cardíaca que se podem registar num electrocardiograma.

As crianças afectadas pela distrofia de Duchenne têm uma marcha vacilante, quedas frequentes e dificuldade para pôr-se de pé e subir escadas. Os músculos dos seus braços e pernas costumam sofrer contracturas à volta das articulações, não podendo por isso estender totalmente os cotovelos e os joelhos. Por último, produz-se uma curvatura na coluna vertebral (escoliose) e, em geral, as crianças afectadas ficam confinadas a uma cadeira de rodas aos 10 ou 12 anos de idade. A progressão da debilidade torna-as propensas à pneumonia e outras doenças, e a maioria morre antes dos 20 anos de idade.

Embora os sintomas sejam semelhantes em ambos os tipos de distrofia, as crianças com a distrofia muscular de Becker têm um prognóstico menos grave, aparecendo os sintomas iniciais por volta dos 10 anos de idade. Aos 16 anos muito poucos terminam numa cadeira de rodas, e mais de 90 % ainda estão vivos aos 20 anos de idade.

Diagnóstico

O médico suspeita de uma distrofia muscular se uma criança manifesta debilidade e se esta é progressiva. Um enzima sérico (a creatinafosfoquinase) escapa-se das células musculares e a sua concentração no sangue aumenta. No entanto, um aumento considerável da creatinafosfoquinase não significa, necessariamente, que a pessoa sofra de uma distrofia muscular, porque outras doenças musculares podem aumentar os valores deste enzima.

Para confirmar o diagnóstico é habitual que o médico efectue uma biopsia muscular (obtenção de um pequeno fragmento do músculo para o seu exame ao microscópio). A biopsia muscular revela a presença de tecido morto (necrose) e um aumento no tamanho das fibras musculares; nas fases mais avançadas da distrofia muscular, a gordura e outros tecidos substituem o tecido muscular necrosado. A distrofia muscular de Duchenne diagnostica-se quando exames especiais põem a descoberto valores extremamente baixos de distrofina no músculo. As provas para confirmar a perturbação consistem em estudos eléctricos da função muscular (electromiografia) e da condução dos nervos.

Tratamento

As distrofias musculares de Duchenne e de Becker não têm cura, embora a fisioterapia e o exercício sejam úteis para prevenir a contractura muscular permanente à volta das articulações. Nas formas com grande rigidez e dor muscular, às vezes está indicada a cirurgia.

Está a investigar-se a administração de prednisona, um medicamento corticosteróide, como um fármaco que possa melhorar temporariamente a debilidade muscular. Também está a ser investigada a terapia genética, a qual facilitaria a produção de distrofina por parte dos músculos.

As famílias cujos membros sofrem de distrofia muscular de Duchenne ou de Becker devem consultar um geneticista para avaliar o risco de transmitir aos seus descendentes o traço da distrofia muscular.